江西一名女童2歲時因罕見基因突變慘變全盲,「何時能看到世界」的天真發問令媽媽當場淚崩! 女童因罕見基因突變2歲突變全盲 綜合內媒報導,江西一名女童小娟娟(化名)2歲時因基因突變導致視力完全喪失,從出生健康到突如其來的失明,不僅對她的幼小生命造成沉重打擊,也令家庭陷入深淵中。小娟娟媽媽回憶,懷孕期間定期產檢,各項指數均屬正常,女兒出生後也如一般嬰兒般健康成長,並未出現異狀。 女童失明徵兆初現 就醫被告知視力無法恢復 直至小娟娟2歲時,家人發現她走路時經常跌跌撞撞且不再與人對視,甚至無法追視物體,這才意識到不對勁,隨即將她送往醫院詳細檢查,結果被診斷出因罕見基因突變致雙目失明,且視力無法恢復。 女童天真發問令媽媽淚崩誓言陪伴終生 更令媽媽揪心的是,小娟娟曾天真詢問道:「媽媽,我甚麼時候能看到這個世界?」女兒這一句話猶如鐵錘般重擊心頭,讓她當場無法自持落淚。令人唏噓的是,小娟娟媽媽自幼也因外傷失去一隻眼睛視力。她坦言,身為媽媽最大的願望就是讓女兒一生平安健康,沒想到命運卻如此捉弄人,「那時我心裏只有一個念頭,不能讓她孤單。」她表示,自己將用盡全力陪伴女兒走好未來每一步。 積極尋求復康資源 社會暖心支持 目前,小娟娟的家庭正積極尋求視障教育與復康資源,希望透過早期療育與定向訓練,協助她建立自理能力。醫院社工也正在協助申請輔具補助及低收入家庭社福資源,以減輕家人的照護壓力。消息曝光後,不少網民於社交平台留言打氣:「一個有愛的家庭,勝過光明的眼睛」、「這樣的媽媽太偉大了」、「希望未來醫療能帶來奇蹟」。 醫生提醒遺傳疾病隱性風險 及早檢查防患未然 醫生提醒,部分先天性遺傳疾病或不會在出生時即時顯現,尤其是基因型異常,可能在成長過程中逐漸浮現。若家族中曾出現視覺、聽力、神經或免疫等相關疾病,應及早諮詢遺傳科並進行檢查。
